Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена) — это заболевание, которое характеризуется развитием опухолей из нервной ткани (нейрофибром) на периферических нервах и в центральной нервной системе. Болезнь Реклингхаузена чаще всего выявляется у детей (от 3 до 16 лет).
Выделяют две формы заболевания.
1.Нейрофиброматоз 1 типа (НФ1) – центральная форма, для нее характерно поражение ЦНС, встречается достаточно часто;
2.Нейрофиброматоз 2 типа (НФ2) – периферическая форма, для нее характерно поражение периферических нервов, встречается достаточно редко.
Болезнь Реклингхаузена: причины возникновения
Синдром Реклингхаузена – наследственное заболевание, связанное с генетическими нарушениями в 17 и 22 хромосомах. Вероятность рождения ребенка с нейрофиброматозом от больного человека – около 50%. Изредка болезнь Реклингхаузена является результатом спонтанной мутации и появляется в семье, где ранее не наблюдалось случаев данной патологии.
Болезнь Реклингхаузена: симптомы
Проявления нейрофиброматоза отличаются многообразием. Самый ранний признак, который позволяет заподозрить синдром Реклингхаузена – наличие у ребенка более пяти пигментных пятен 1,5 см и более в диаметре. При нейрофиброматозе пятна, как правило, имеют кофейно-молочную окраску (однако встречаются синие и фиолетовые пятна), чаще всего располагаются на шее, туловище, реже – на конечностях и лице. Центральная форма болезни Реклингхаузена характеризуется развитием менингиом или глиом, которые поражают черепно-мозговые нервы и спинномозговые корешки. Признаки поражения ЦНС во многом зависят от расположения опухоли и ее размера, но, в целом, являются следующими симптомами:
- головные боли,
- поражение лицевых нервов,
- нарушение равновесия,
- потеря чувствительности.
НФ1 может сочетаться с аномалиями развития позвоночника и скелета (сколиоз, асимметрия черепа, незаращение позвоночных дужек и др.). Для периферической формы синдрома Реклингхаузена характерны нейрофибромы (подкожные «узелки»), а также множественные невриномы периферических нервов. Такие опухоли обычно безболезненны и подвижны при пальпации, локализуются на туловище, голове, шее, конечностях, имеют небольшой размер, однако в отдельных случаях могут достигать огромной величины и веса до 2 кг. Кожа над опухолевидными образованиями обычно сильнее пигментирована, на верхушке опухоли могут расти волосы. Если невриномы появляются на терминальных ветвях нервных стволов, возможно развитие лимфедемы, что проявляется увеличением объема части лица, конечности, языка. При НФ2 часто встречается двусторонняя потеря слуха. У части больных синдромом Реклингхаузена наблюдается поражение зрительного анализатора, которое проявляется развитием глаукомы, экзофтальма, нейрофибром оболочек глаза, опухоли зрительного нерва. Кроме того, нейрофиброматоз может сопровождаться эпилептическими приступами, умственной отсталостью, гинекомастией.
Болезнь Реклингхаузена: лечение
К сожалению, современной медицине до сих пор неизвестны эффективные способы лечения нейрофиброматоза. Если говорить о методах терапии такой патологии, как болезнь Реклингхаузена, лечение обычно проводится по симптоматическим показателям. При большом размере опухолей, а также в случае появления признаков неврологических нарушений и сдавления мозга осуществляется хирургическое удаление опухолей. Иногда операция проводится с косметической целью. В случае злокачественного перерождения опухоли после ее удаления проводится курс лучевой и химиотерапии.
22921
